出生前診断・胎児スクリーニングについて
近年は出生前診断を検討する方も増えているのかな？と感じていました。
母親の血液検査のみで出生前診断ができるNITPが新しく受けられるようになったというニュースなども気になっていたので、病院で説明を受けました。
※これらの情報は2015年夏時点です。実際に検討する場合は直接病院にお問い合わせください。
出生前診断の注意点
検査前に知っておかなければならないのは、出生前診断はあくまで参考だという事です。
何らかの染色体疾患や遺伝子疾患で生まれてくる赤ちゃんは全体の3.5-5%というデータがあります。
さらにその3.5-5%の中でも、出生前診断で異常がわかるのはダウン症や18トリソミーなどの一部の疾患のみで、遺伝子疾患で生まれてくる赤ちゃんの25%程度です。
残りの75%は、もし出生前診断を受けて問題がなかったとしても、出生前診断では現状わからない何らか（13,18,21トリソミー以外）の染色体異常や遺伝子疾患ということになります。
つまり生まれたての赤ちゃんが100人いたとしたら、4人が染色体異常や遺伝子疾患ですが、
4人のうち3人は、現状はたとえ出生前に検査をしていたとしても異常はわからなかったということです。
スケジュール
出生前診断は可能な時期が限られています。
日赤医療センターでは出生前診断を希望する場合まずは12w〜15wの間に「出生前相談」を受ける必要があります。検診とは別枠で、出生前診断のやり方・どのような疾患がわかるのか等を医師から詳しく聞く事ができます。
自由診療で相談費用は9,500円でした。事前予約が必要なので時間に余裕をもって申し込みましょう。相談後テストを受ける事を決めたとしても、それぞれのテストで適応週数があります。スケジュールは余裕を持って組みましょう😃
次からは私が説明を受けた出生前診断についてまとめます。
非確定的検査と確定的検査
大きく分けて、胎児の染色体疾患の確率がわかる「非確定的検査」と
胎児の染色体疾患のある/なしがわかる「確定的検査」があります。
確定的検査は羊水検査です。ただし流産リスクもある為、非確定的検査でリスクが高かった場合に確定的検査をするのが主な流れだそうです。
出生前診断の種類
クアトロテスト
昔からある一般的なテストです。詳しくはこちら
クアトロテスト™（母体血清マーカー検査） - 患者向け情報 | Lab Corp Japan
妊婦から採血し、血液中の成分を測定します。
結果が出るまでに10日前後かかり、「確率」が帰ってきます。
確率が1/500であれば、「同じ1/500の結果を得た妊婦さんが500人いたとすると、その中の1人が対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性がある」と解釈します。
この数値と、年齢別の危険率（実際生まれた赤ちゃんの何人に疾患があったか）を照らして判断します。
つまり、お腹の子供に疾患があるかどうかは確定しない「非確定的検査」です。
一般的には、自分と同年齢で出産する人の中での平均よりも疾患の可能性が高いか低いかを判断材料にするようです。
結果を受けてどう判断するか、次に確定的検査を受けるかなどは検査を受ける前にパートナーと相談しておくと良いです。
日赤医療センターでクアトロテストを受ける場合は23,000円との事でした。
NIPT
新しい診断方法です。妊婦から採血し遺伝学的検査を行います。従来の検査よりも精度が高く低リスクで注目されている検査です。
詳しくはこちら
NIPTコンソーシアム：母体血胎児染色体検査の遺伝カウンセリング
しかし受けられる妊婦に制限があります。
上記いずれかに当てはまっていないと受けられないそうです。
また、受けられる医療機関が少なく検査費用も他より高額です。
日赤医療センターでは228,000円との事でした。
羊水検査
妊娠16週以降に、超音波で胎児・胎盤の位置を確認し腹部から注射針を刺して羊水を採取します。その羊水中の細胞を培養・増殖させて染色体を検査するテストが羊水検査です。
子宮壁に針が刺さるため、破水や感染などを起こし約0.3%流産が起こる可能性があります。胎児に染色体疾患があるかの確定的検査ですが、多胎や細胞培養がうまくいかない場合等、結果が得られない事もあるそうです。
日赤医療センターでは100,000円との事でした。
私の場合は胎児スクリーニングで問題なさそうだったので受けませんでした。
胎児スクリーニング（超音波検査）
超音波で胎児を精密に観察し、その所見からリスクを計算する診断方法で、胎児ドックとも呼ばれます。結果は即日伝えられます。
こちらは在胎週数で診断できる内容が変わってきます。特に初期は適応期間が非常に短い為、早めのスケジューリングをオススメします。
初期胎児スクリーニング(12w-13w)：13トミソリー、18トミソリー、ダウン症
中期胎児スクリーニング(20w-30w)：先天性心疾患や形態異常
胎児スクリーニングは日赤医療センターでは扱っておらず紹介になります。私は 丸茂レディースクリニック で受診しました。
首の後ろのむくみや鼻骨の有無、心臓の弁、血流、背骨がまっすぐかどうかなどをエコーで丁寧に検査してもらいました。
設備が新しく綺麗でエコーの映像も鮮明でした。先生も気さくな感じで説明も丁寧でとても良かったです。小さいながらがんばって動くわが子を綺麗に見る事ができるので、ちょっと感動します😊
他の検査に比べ結果が確率だけではなく、実際に先生と話したりエコーの画像を見ながら診察を受けられるので納得感があり 注射や流産リスクも無い為気軽に受けられるのが良いと思いました。
費用は丸茂レディースクリニックの場合、30,000円でした。
初期胎児スクリーニングは、13w前後で現れるというダウン症の場合の「首の後ろのむくみ」が見つけやすく、週数が経つと消えてしまう為期間が限られています。 私の場合は少し遅くなってしまい、初期胎児スクリーニングを15wで受診しました。先生からは、遅めでもむくみがあった場合は多少残っているから診断は可能だと言われました。（が、せっかくなら一番適合する時期に受けるほうが良さそうです😓）
検査には予約が必要で、けっこう埋まっていたりもするので希望する方は早めの決断と予約をしておいたほうが良さそうです。
個人的には、胎児スクリーニングの満足度は高かったので受けてよかったと思っています😊
胎児のポジションが良ければ、この段階でも性別がわかることもあるそうです。
先天性疾患の確率は母体の加齢とともに上がります。出生前診断を行い出てきた結果をどう考え行動するかはパートナーとよく話し合っておく事が大事ですが、初めての妊娠で不安があったり知らない事も多い中、胎児スクリーニングを受けた事ですこし理解が深まったように思いました。
同じように悩んでる方がいれば、ぜひ検討してみてください！
